染色体微缺失是指染色体微小的缺失片段，1q21.1微复制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段(如上所述)。在其他情况下，个体在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额外拷贝可能导致在具有1q21.1微复制的一些个体中发生的体征和症状;研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些特征的关系。由于一些具有1q21.1微复制的人没有明显的病症特征，因此认为其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。
1、AZFa区缺失较罕见，约占Y染色体缺失患者的5%，但缺失的后果最严重，患者临床表现为：唯支持细胞综合症，伴睾丸体积缩小，无精。目前对于唯支持细胞综合症尚无有效治疗方案。
1号染色体微缺失后果
1、胎儿是45X另查出1号染色体q41部分缺失。当天加作父母比对，现发现父亲有同样区域部位缺失，应该明确是来自父亲。
2、该区域缺失，遗传父亲，对下一胎有影响吗？
3、另胎儿父亲，有3处微重复，其中7号染色体和X染色体重复，具体见以下报告。这个有什么影响？
4、X染色体微重复，会对这胎45X0有影响吗？微重复有可能造成这个X染色体缺失吗？
5、母亲这个检出1号染色体部分区域缺失但不涉及蛋白编码基因。
6、基因重复有什么影响，需要重点关注吗？我们还需要往下做什么？
7、染色体45X，性染色体缺失；请帮忙结合胎儿染色体核型和基因芯片报告重点一起解读下，5月14日检查NT，发现5.9mm，颈部水囊瘤，躯干及皮肤水肿。
8、1号染色体q41q41区域176.4kb缺失，数据库内未发现。但该区域包含USH2A在内的1个蛋白编码基因，USH2A基因功能异常与Usher2A型、视网膜色素变性39型相关。但报告写：本次只检出USH2A基因杂合变异，为隐形遗传基因携带状态，不一定导致疾病发生。
9、45X，性染色体缺失，是偶发、突发的，还是也有可能是遗传？已申请父母双方做染色体核型和基因芯片分析，到时和胎儿做3方比对，还需要做什么？致病原因大概是？
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